Nesten ingen er som Regine

Regine Grønås Kvitvær (9) fra Dønna har et sjeldent syndrom som det bare er funnet 40 av i verden, og kun to i Norge.

Regine Grønås Kvitvær (9) fra Dønna har et sjeldent syndrom som det bare er funnet 40 av i verden, og kun to i Norge. Foto:

Av

Regine Grønås Kvitvær (9) på Dønna har et sjeldent syndrom som det bare er funnet 40 av i verden, og kun to i Norge.

DEL

Syndromet skyldes en medfødt feil i genet som kalles PPP2R5D, og hemmer utviklinga til de som blir rammet både fysisk og intellektuelt.

I begynnelsen av august var Regine og foreldrene Jannicke Grønås Kvitvær og Jan Olav Kvitvær på en konferanse i Washington DC, der de møtte familier hvor noen har det samme syndromet.

Konferansen ble arrangert av organisasjonen Jordan's Guardian Angels, som arbeider med å få i gang mer forskning knyttet til PPP2R5D. I USA kalles syndromet gjerne for Jordan's syndrome, etter ei jente som har diagnosen.

Forskere tror at svar på spørsmål knyttet til PPP2R5D kan få betydning for forskning både på kreft, autisme og Alzheimers, siden det samme genet også har betydning for disse sykdommene.

Professor Gunnar Houge, som oppdaget hva som feiler Regine, har tro på det samme.

- Her kan det finnes en sammenheng, sier Houge, som arbeider ved Senter for genetikk ved Haukeland universitetssykehus i Bergen.

* Les saken fra avisen 8. september her, her og her.

Artikkeltags